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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sarcoïdose

ORPHA:797PathologieCIM-10 : D86.0CIM-11 : 4B20OMIM : 181000

Synonymes : BBS · Maladie de Besnier-Boeck-Schaumann · Maladie de Boeck

Définition clinique

Maladie auto-inflammatoire multisystémique rare de cause inconnue, caractérisée par le développement de granulomes immunisés non caséeux affectant tous les organes et dont les symptômes cliniques et la sévérité sont variables. Les manifestations cliniques typiques sont une toux sèche persistante, des atteintes oculaires et cutanées, des adénopathies périphériques, une fatigue, une perte de poids, de la fièvre ou des sueurs nocturnes et le syndrome de Löfgren.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

77 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Uveitis
  • Joint swelling
  • Decreased liver function
  • Weight loss
  • Thrombocytopenia
  • Leukopenia
  • Fever
  • Abnormal lung morphology
  • Dyspnea
  • Abnormality of the pleura
  • Pleural effusion
  • Abnormality of the musculature
  • Abnormal skin morphology
  • Erythema nodosum
  • Fatigue
  • Cough
  • Chest pain
  • Increased T cell count
  • Skin nodule
🟡 Occasionnel / autres (58) ↓
  • Hyperthyroidism(Très rare (4-1%))
  • Hemolytic anemia(Très rare (4-1%))
  • Increased total eosinophil count(Très rare (4-1%))
  • Hypothermia(Très rare (4-1%))
  • Hemoptysis(Très rare (4-1%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Dacryocystitis(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
  • Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
  • Emphysema(Occasionel (29-5%))
  • Pneumothorax(Occasionel (29-5%))
  • Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
  • Hypercalciuria(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the lymph nodes(Occasionel (29-5%))
  • Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cerebrospinal fluid(Occasionel (29-5%))
  • Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged lacrimal glands(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Chylothorax(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Enlargement of parotid gland(Occasionel (29-5%))
  • Parotitis(Occasionel (29-5%))
  • Bone cyst(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal reproductive system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Heart block(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal liver parenchyma morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac ventricular function(Occasionel (29-5%))
  • Livedo reticularis(Occasionel (29-5%))
  • Maculopapular exanthema(Occasionel (29-5%))
  • Scarring(Occasionel (29-5%))
  • Skin plaque(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the adrenal glands(Très rare (4-1%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nasal mucosa(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal conjunctiva morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sarcoïdose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HLA-DRB16p21.32

    ClinVar : 157 variants35 pathogènes

    Major susceptibility factor inAssessed

  • BTNL26p21.32

    ClinVar : 81 variants68 VUS

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (21) ↓
  • GARD:7607
  • ICD-10:D86.0
  • ICD-10:D86.1
  • ICD-10:D86.2
  • ICD-10:D86.3
  • ICD-10:D86.8
  • ICD-10:D86.9
  • ICD-11:4B20
  • ICD-11:4B20.0
  • ICD-11:4B20.1
  • ICD-11:4B20.2
  • ICD-11:4B20.3
  • ICD-11:4B20.4
  • ICD-11:4B20.5
  • MONDO:0019338
  • MeSH:D012507
  • MedDRA:10039486
  • OMIM:181000
  • OMIM:612387
  • OMIM:612388
  • UMLS:C0036202

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.