Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Synonymes : Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Définition clinique
Hyperinsulinisme congénital isolé rare caractérisé par la présentation néonatale d'une hypoglycémie sévère réfractaire au cours des deux premiers jours de vie, avec réponse limitée au traitement médical, nécessitant dans certains cas une résection pancréatique. Les nouveau-nés sont souvent gros pour leur âge gestationnel et présentent une hépatomégalie légère à modérée, ainsi qu'une forme diffuse d'hyperinsulinisme par déficit en Kir6.2. Une hypoglycémie persistante, une hyperglycémie et un diabète sucré de type 1 peuvent être observés à un stade plus tardif de la vie. Un coma hypoglycémique ou un état de mal épileptique engageant le pronostic vital ont également été associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Recurrent hypoglycemia(Très fréquent (99-80%))
- Hyperinsulinemic hypoglycemia(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormality of the nervous system
- Increased C-peptide level
- Abnormal response to glucagon stimulation test
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Elevated circulating growth hormone concentration
- Large for gestational age
- Focal pancreatic islet hyperplasia
- Diffuse pancreatic islet hyperplasia
- Decreased circulating free fatty acid level
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating cortisol level(Occasionel (29-5%))
- Multiple pancreatic beta-cell adenomas(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Ketonuria(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
ORPHA:276556 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
ORPHA:276575 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Insulinome
ORPHA:97279 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
ORPHA:79299 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCNJ1111p15.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E16.1
- ICD-11:5A45
- MONDO:0019334
- OMIM:601820
- UMLS:C5191078