Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Synonymes : Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique dominant par déficit en SUR1
Définition clinique
Forme d'hyperinsulinisme diffus congénital sensible au diazoxide, due à des mutations du gène <i>ABCC8</i> caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie généralement légers, échappant à la détection pendant la petite enfance et présentant habituellement une bonne réponse clinique au diazoxide. L'hyperinsulinisme autosomique dominant présente généralement un phénotype plus léger que celui résultant de mutations récessives du canal potassique (K-ATP).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hyperinsulinemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Fasting hypoglycemia
- Increased C-peptide level
- Excessive insulin response to glucagon test
- Decreased circulating free fatty acid level
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Agitation
- Pallor
- Episodic hyperhidrosis
- Large for gestational age
- Tachycardia
- Palpitations
- Hypoglycemic seizures
- Drowsiness
- Neurodevelopmental abnormality
- Focal pancreatic islet hyperplasia
- Diffuse pancreatic islet hyperplasia
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemic coma(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Polyphagia(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Type I diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575 · 8/8 phénotypes en commun
- 85%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
ORPHA:276556 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
ORPHA:276608 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
ORPHA:71212 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ABCC811p15.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E16.1
- ICD-11:5A45
- MONDO:0017184
- OMIM:256450
- UMLS:C4274080