Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
Synonymes : Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en HNF1A
Définition clinique
Forme d'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (DHI), caractérisée par une hypoglycémie hyperinsulinémique (HH) transitoire ou persistante dans la petite enfance qui répond au diazoxide, évoluant vers un diabète de sous-type 1 (MODY-1) plus tard dans la vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Neonatal hypotonia
- Neonatal hypoglycemia
- Increased C-peptide level
- Excessive insulin response to glucagon test
- Decreased circulating free fatty acid level
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Agitation
- Hyperinsulinemia
- Pallor
- Episodic hyperhidrosis
- Large for gestational age
- Tachycardia
- Palpitations
- Hypoketotic hypoglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Drowsiness
- Fasting hypoglycemia
- Maturity-onset diabetes of the young
- Reactive hypoglycemia
- Neurodevelopmental abnormality
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemic coma(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Polyphagia(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Ketotic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 71%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
ORPHA:276575 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
ORPHA:276556 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
ORPHA:71212 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
ORPHA:79644 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HNF1A12q24.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E16.1
- ICD-11:5A45
- MONDO:0017935
- UMLS:C4303475