Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Synonymes : Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Définition clinique
Forme d'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (DHI) caractérisée par des épisodes hypoglycémiques généralement légers, passant inaperçus pendant la petite enfance, et par une bonne réponse clinique au diazoxyde (même si certains cas résistent au médicament). L'hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 présente généralement un tableau clinique plus léger par rapport à celui lié aux mutations récessives du canal K+ (K-ATP) (formes récessives d'hyperinsulinisme résistant au diazoxide).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hyperinsulinemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Fasting hypoglycemia
- Increased C-peptide level
- Excessive insulin response to glucagon test
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Agitation
- Pallor
- Episodic hyperhidrosis
- Large for gestational age
- Tachycardia
- Palpitations
- Hypoglycemic seizures
- Drowsiness
- Abnormal oral glucose tolerance
- Neurodevelopmental abnormality
- Diffuse pancreatic islet hyperplasia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemic coma(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Polyphagia(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Type I diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 95%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
ORPHA:276575 · 8/8 phénotypes en commun
- 85%
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575 · 8/8 phénotypes en commun
- 73%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 6/8 phénotypes en commun
- 68%
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
ORPHA:276556 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
ORPHA:276608 · 6/8 phénotypes en commun
- 40%
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
ORPHA:71212 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KCNJ1111p15.1ClinVar : 608 variants539 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E16.1
- ICD-11:5A45
- MONDO:0017185
- OMIM:601820
- UMLS:C4274081