🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ichtyose hystrix de Curth-Macklin

ORPHA:79503PathologieCIM-10 : Q80.8CIM-11 : EC20.03OMIM : 146590

Définition clinique

L'ichthyose hystrix de Curth-Macklin est une forme rare d'ichtyose kératinopathique caractérisée par la présence de lésions hyperkératosiques sévères associée à une kératodermie palmoplantaire (KPP).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Hyperkeratosis
Recurrent skin infections
Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
Ichthyosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Flexion contracture
Nail dystrophy

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Autoamputation of digits(Occasionel (29-5%))
Bleeding with minor or no trauma(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose hystrix de Curth-Macklin. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

KRT112q13.13
ClinVar : 319 variants76 pathogènes284 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:2954
ICD-10:Q80.8
ICD-11:EC20.03
MONDO:0007808
MeSH:C536088
OMIM:146590
UMLS:C1840296

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.