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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ichtyose lamellaire

ORPHA:313PathologieCIM-10 : Q80.2CIM-11 : EC20.02OMIM : 146750

Synonymes : LI

Définition clinique

Ichtyose congénitale autosomique récessive rare caractérisée par la présence de grandes squames sur tout le corps, sans érythrodermie significative.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Lack of skin elasticity
  • Dry skin
  • Hyperkeratosis
  • Hypohidrosis
  • Palmoplantar keratoderma
  • Pruritus
  • Heat intolerance
  • Ichthyosis
  • Nail dystrophy
  • Generalized scaling
  • Eyebrow scaling skin
  • Stiff skin
  • Skin fissure
  • Diminished health-related quality of life

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Ectropion
  • Alopecia
  • Limb joint contracture
  • Scarring alopecia of scalp
  • Sparse hair
  • Abnormal helix morphology
  • Eclabion
  • Cicatricial ectropion
  • Lagophthalmos
  • Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • Keratitis(Occasionel (29-5%))
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Erythroderma(Occasionel (29-5%))
  • Dehydration(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Chronic irritative conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Amniotic constriction ring(Occasionel (29-5%))
  • Loss of eyelashes(Occasionel (29-5%))
  • Pain(Occasionel (29-5%))
  • Corneal ulceration(Occasionel (29-5%))
  • Euryblepharon(Occasionel (29-5%))
  • Punctal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • Keratoconus(Très rare (4-1%))
  • Entropion(Très rare (4-1%))
  • Corneal perforation(Très rare (4-1%))
  • Sepsis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose lamellaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCA122q35

    ClinVar : 1881 variants301 pathogènes1766 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ALOX12B17p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ALOXE317p13.1

    ClinVar : 429 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGM114q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CYP4F2219p13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NIPAL45q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LIPN10q23.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SULT2B119q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SDR9C712q13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ASPRV12p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (16) ↓
  • GARD:10803
  • ICD-10:Q80.2
  • ICD-11:EC20.02
  • MONDO:0017778
  • MeSH:D017490
  • MedDRA:10023686
  • OMIM:146750
  • OMIM:242300
  • OMIM:601277
  • OMIM:604777
  • OMIM:606545
  • OMIM:612281
  • OMIM:613943
  • OMIM:617571
  • OMIM:617574
  • UMLS:C5848247

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.