🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ichtyose en maillot de bain

ORPHA:100976PathologieCIM-10 : Q80.2CIM-11 : EC20.02OMIM : 242300

Synonymes : BSI · Bathing suit ichthyosis

Définition clinique

L'ichtyose en maillot de bain est une variante d'ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive (ICAR) rare, caractérisée par la présence de grandes squames sombres dans des zones spécifiques du corps.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Thickened skin
Ichthyosis
Epidermal acanthosis
Scaling skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Autoamputation of digits
Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
Impaired temperature sensition
Eclabion
Ectropion
Erythroderma
Parakeratosis

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
Palmoplantar hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
Alopecia(Occasionel (29-5%))
Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
Sparse hair(Occasionel (29-5%))
Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
Palmoplantar scaling skin(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose en maillot de bain. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TGM114q12
ClinVar : 1268 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q80.2
ICD-11:EC20.02
MONDO:0015085
OMIM:242300
UMLS:C4511230

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.