Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
Synonymes : KPP mutilante et surdité · Kératodermie mutilante de Vohwinkel · Kératodermie mutilante et surdité · PPK mutilans et surdité · Syndrome de Vohwinkel
Définition clinique
Kératodermie palmoplantaire héréditaire rare, diffuse et mutilante, caractérisée par une kératose palmoplantaire sévère dont l'aspect rappelle celui des rayons de miel et par un pseudo-aïnhum des doigts entraînant leur auto-amputation, associés à une surdité neurosensorielle congénitale légère à modérée. Les autres manifestations comprennent une kératose en forme d'étoile au niveau des muscles extenseurs des doigts, des pieds, des coudes et des genoux. Une alopécie, une onychogryphose, une dystrophie unguéale ou un hippocratisme digital, une paraplégie spastique et une myopathie peuvent également être associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Sensorineural hearing impairment
- Hyperkeratosis
- Autoamputation of digits
- Honeycomb palmoplantar keratoderma
- Amniotic constriction ring
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Osteolysis(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal toenail morphology(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Papule(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie aïnhumoïde et mutilante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
ORPHA:1883 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Kératodermie mutilante avec ichtyose
ORPHA:79395 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
ORPHA:2549 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GJB213q12.11ClinVar : 755 variants442 pathogènes625 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3092
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.30
- MONDO:0007422
- MeSH:C536457
- OMIM:124500
- UMLS:C0265964