Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
Synonymes : Syndrome de Buschke-Fischer-Brauer · KPPP1 · PPKP1
Définition clinique
Maladie héréditaire rare de la peau caractérisée par une hyperkératose épidermique papuleuse/ponctuée irrégulièrement répartie sur la paume des mains et la plante des pieds, variant considérablement d'un patient à l'autre.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Palmoplantar hyperkeratosis
- Palmoplantar keratoderma
- Abnormality of epidermal morphology
- Hyperkeratotic papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Hypergranulosis
- Orthokeratosis
- Epidermal acanthosis
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Melanoma(Occasionel (29-5%))
- Breast carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Verrucous papule(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Esophageal neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Basal cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Renal cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Pancreatic adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Nail dystrophy(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the skeletal system(Très rare (4-1%))
- Prostate cancer(Très rare (4-1%))
- Stomach cancer(Très rare (4-1%))
- Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
- Brain neoplasm(Très rare (4-1%))
- Adenocarcinoma of the small intestine(Très rare (4-1%))
- Adenocarcinoma of the colon(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Acro-kérato-élastoïdose de Costa
ORPHA:38 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Kératodermie mutilante avec ichtyose
ORPHA:79395 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA:678 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
ORPHA:2698 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Dysplasie ectodermique hidrotique
ORPHA:189 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL14A18q24.12Candidate gene tested inNot yet assessed
AAGAB15q23Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3103
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.32
- MONDO:0019332
- MeSH:C536161
- OMIM:148600
- OMIM:614936
- UMLS:C1835662