Kératodermie mutilante avec ichtyose
Synonymes : Syndrome de kératodermie-dermatose ichtyiosiforme-bêta-glucuronidase élévée · Kératodermie due à des anomalies de la loricrine · Maladie de Camisa · Syndrome de Vohwinkel-ichtyose
Définition clinique
La kératodermie mutilante avec ichtyose est une kératodermie palmoplantaire diffuse caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire en « rayons de miel » associée à un pseudo-aïnhum du cinquième doigt des mains, une ichtyose et une surdité. La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Palmoplantar hyperkeratosis
- Generalized ichthyosis
- Digital constriction ring
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hyperkeratosis
- Palmoplantar keratoderma
- Parakeratosis
- Honeycomb palmoplantar keratoderma
- Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
- Hypergranulosis
- Scaling skin on fingertip
- Knuckle pad
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Orthokeratosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Sensorineural hearing impairment(Absent (0%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Onychogryphosis(Occasionel (29-5%))
- Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Epidermal acanthosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie mutilante avec ichtyose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Syndrome de Bazex
ORPHA:166113 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Ichtyose en maillot de bain
ORPHA:100976 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA:678 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
ORPHA:79501 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LORICRIN1q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.30
- MONDO:0011396
- OMIM:604117
- UMLS:C1858805