Acro-kérato-élastoïdose de Costa
Synonymes : AKE · Hyperkératose palmoplantaire ponctuée type 3 · KPPP3 · Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 3 · PPKP3
Définition clinique
Kératodermie palmoplantaire ponctuée rare, caractérisée par de multiples petites papules et plaques hyperkératosiques de couleur jaunâtre, de formes ronde à ovale ou rhomboïde, localisées le plus souvent sur la paume des mains et la plante des pieds, pouvant s'étendre au dos des mains et des pieds dans les cas les plus sévères. L'analyse histopathologique met en évidence une hyperkératose, une hypertrophie épidermique, ainsi qu'une fragmentation et une raréfaction des fibres élastiques. La maladie peut être sporadique ou familiale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Palmoplantar hyperkeratosis
- Epidermal acanthosis
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Hyperkeratotic papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Granulomatosis
- Hypergranulosis
- Yellow papule
- Orthokeratosis
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Palmar hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Piezogenic pedal papules(Occasionel (29-5%))
- Skin plaque(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lower limb(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acro-kérato-élastoïdose de Costa. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1
ORPHA:79501 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Kératodermie mutilante avec ichtyose
ORPHA:79395 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Acrokératose verruciforme de Hopf
ORPHA:79151 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Porokératose palmoplantaire et disséminée
ORPHA:737 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Malformation veineuse verruqueuse
ORPHA:464318 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CCDC9112p11.22ClinVar : 99 variants72 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:125
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EC20.32
- MONDO:0007047
- MeSH:C535653
- OMIM:101850
- UMLS:C0545044