🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire

ORPHA:2698PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD2H.YOMIM : 149200

Synonymes : Syndrome de Bart-Pumphrey · Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-kératodermie palmoplantaire

Définition clinique

Surdité génétique syndromique rare caractérisée par des nodosités calleuses symétriques ou asymétriques (généralement situées sur les articulations distales et interphalangiennes), une leuconychie, une kératodermie palmoplantaire diffuse et une surdité neurosensorielle congénitale légère à modérée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Leukonychia
Congenital sensorineural hearing impairment
Knuckle pad

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Palmoplantar hyperkeratosis
Palmoplantar keratoderma

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Hyperkeratotic papule(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GJB213q12.11
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:3125
ICD-10:Q82.8
ICD-11:LD2H.Y
MONDO:0007866
MeSH:C537210
OMIM:149200
UMLS:C0266004

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.