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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie ectodermique hidrotique

ORPHA:189PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD27.03OMIM : 129500

Synonymes : Syndrome de Clouston

Définition clinique

Le syndrome de Clouston (ou dysplasie ectodermique hidrotique) est caractérisé par la triade clinique suivante : une dystrophie unguéale, une alopécie et une hyperkératose palmoplantaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Sparse eyelashes
  • Palmoplantar hyperkeratosis
  • Palmoplantar keratoderma
  • Alopecia
  • Sparse hair
  • Nail dystrophy
  • Sparse eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Thickened skin(Occasionel (29-5%))
  • Small nail(Occasionel (29-5%))
  • Anonychia(Occasionel (29-5%))
  • Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Sparse axillary hair(Occasionel (29-5%))
  • Absent axillary hair(Occasionel (29-5%))
  • Absent eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Sparse pubic hair(Occasionel (29-5%))
  • Absent pubic hair(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Brittle scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
  • Slow-growing nails(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of metacarpophalangeal joint(Occasionel (29-5%))
  • Cobblestone-like hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkeratotic papule(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing of fingers(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ectodermique hidrotique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GJB613q12.11

    ClinVar : 331 variants270 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:2056
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LD27.03
  • MONDO:0007510
  • OMIM:129500
  • UMLS:C0162361

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.