Syndrome de Brooke-Spiegler
Synonymes : Syndrome CYLD cutané
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par un syndrome héréditaire de prédisposition aux tumeurs cutanées, se manifestant par de multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes, des spiradénomes et des trichoépithéliomes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Cylindroma
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormality of the face
- Abnormality of the neck
- Abnormality of the scalp
- Skin appendage neoplasm
- Trichoepithelioma
- Skin nodule
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Multiple cutaneous malignancies(Occasionel (29-5%))
- Nodular changes affecting the eyelids(Occasionel (29-5%))
- Skin-colored papule(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the auditory canal(Très rare (4-1%))
- Visual impairment(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the submandibular glands(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the sublingual glands(Très rare (4-1%))
- Facial palsy(Très rare (4-1%))
- Salivary gland neoplasm(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Brooke-Spiegler. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Syndrome de Sweet
ORPHA:3243 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Dyskératome verruqueux
ORPHA:69745 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Nécrobiose lipoïdique
ORPHA:542592 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Elastosis perforans serpiginosa
ORPHA:79148 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Scléromyxoedème
ORPHA:167635 · 2/8 phénotypes en commun
- 13%
Maladie de Kikuchi-Fujimoto
ORPHA:50918 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (11) ↓
- GARD:10179
- ICD-10:D23.4
- ICD-10:D23.5
- ICD-11:2F22
- MONDO:0011512
- MedDRA:10087912
- OMIM:132700
- OMIM:601606
- OMIM:605041
- OMIM:612099
- UMLS:C1857941