Dyskératome verruqueux
Synonymes : Dyskératome folliculaire
Définition clinique
Maladie rare de la peau d'évolution bénigne caractérisée par une papule ou un nodule solitaire, asymptomatique, verruqueux, de couleur chair ou brun-rouge, prenant la forme d'une ombilication centrale dotée d'un bouchon kératosique, apparaissant le plus souvent sur le cuir chevelu, le visage et le cou (rarement, dans la bouche, sous la tablette unguéale ou sur le mont du pubis). Dans certains cas, les lésions peuvent être multiples et/ou prurigineuses. L'examen histologique met en évidence une invagination bien circonscrite, cupuliforme, remplie de kératine, avec une dyskératose acantholytique proéminente, des fentes suprabasales et des villosités faisant saillie dans les fentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Localized skin lesion
- Epidermal thickening
- Abnormal perifollicular morphology
- Acantholysis
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormality of the neck
- Abnormality of the scalp
- Umbilicated nodule
- Skin-colored papule
- Erythematous papule
- Acrokeratosis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Oral mucosa nodule(Occasionel (29-5%))
- Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fingernail morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the alveolar ridges(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the labia majora(Très rare (4-1%))
- Vulvar neoplasm(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the tongue(Très rare (4-1%))
- Abnormal hard palate morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyskératome verruqueux. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Syndrome de Brooke-Spiegler
ORPHA:79493 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Pemphigus érythémateux
ORPHA:79480 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Pemphigus foliacé
ORPHA:79481 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Elastosis perforans serpiginosa
ORPHA:79148 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée
ORPHA:79405 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:L85.8
- ICD-11:2F21.Y
- ICD-11:XH65S7
- MONDO:0019077
- MedDRA:10068856
- UMLS:C0334063