Elastosis perforans serpiginosa
Définition clinique
Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec excès de tissus élastiques, caractérisée par une élastose dermique focale et une élimination transépidermique des fibres élastiques anormales, se présentant sous forme de petites papules ou plaques kératosiques groupées, serpigineuses ou annulaires, affectant le cou, le visage et les bras, les autres zones étant moins fréquemment touchées. Bien que la régression spontanée soit possible, les lésions persistent souvent sur de longues périodes. La maladie survient généralement pendant l'enfance ou au début de l'âge adulte et touche plus souvent les hommes que les femmes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Abnormality of the neck
- Hyperkeratotic papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormality of the face
- Skin-colored papule
- Serpiginous cutaneous lesion
- Annular cutaneous lesion
- Erythematous papule
- Skin plaque
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
- Crusting erythematous dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Epidermal acanthosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Elastosis perforans serpiginosa. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Syndrome de Sweet
ORPHA:3243 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Scléromyxoedème
ORPHA:167635 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Dyskératome verruqueux
ORPHA:69745 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Chromomycose
ORPHA:182 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Porokératose palmoplantaire et disséminée
ORPHA:737 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Brooke-Spiegler
ORPHA:79493 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:10103
- ICD-10:L87.2
- ICD-11:EE70.Y
- MONDO:0007529
- MeSH:C536202
- MedDRA:10014338
- OMIM:130100
- UMLS:C0221271