Syndrome de Hermansky-Pudlak
Synonymes : SHP
Définition clinique
Maladie multisystémique rare caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Les sous-types cliniques du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) présentent souvent le même phénotype clinique, mais les complications associées et les degrés de sévérité sont variables.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Nystagmus
- Hypopigmentation of the skin
- Decreased total neutrophil count
- Abnormal bleeding
- Immunodeficiency
- Partial albinism
- Iris hypopigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Renal insufficiency
- Epistaxis
- Astigmatism
- Strabismus
- Cataract
- Myopia
- Abnormal optic nerve morphology
- Photophobia
- Amblyopia
- Abnormality of visual evoked potentials
- Bruising susceptibility
- Ocular albinism
- Pulmonary fibrosis
- Hypopigmentation of hair
- Menometrorrhagia
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
- Thickened skin(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of thrombocytes(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Squamous cell carcinoma of the skin(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hermansky-Pudlak. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Griscelli type 2
ORPHA:79477 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Griscelli type 1
ORPHA:79476 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Albinisme oculocutané type 1A
ORPHA:79431 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2
ORPHA:90023 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Albinisme oculocutané type 1B
ORPHA:79434 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (18) ↓
- GARD:6643
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EC23.20
- MONDO:0019312
- MeSH:D022861
- MedDRA:10071775
- OMIM:203300
- OMIM:608233
- OMIM:614072
- OMIM:614073
- OMIM:614074
- OMIM:614075
- OMIM:614076
- OMIM:614077
- OMIM:614171
- OMIM:617050
- OMIM:619172
- UMLS:C0079504