Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus
Définition clinique
Le syndrome oculo-cérébral d'ypopigmentation, type Preus est un syndrome congénital rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un retard de croissance et une déficience intellectuelle associés à une combinaison de nombreuses autres anomalies telles qu'un albinisme oculaire, une cataracte, un retard du développement neuropsychomoteur, une surdité neurosensorielle, une dolichocéphalie, un palais ogival, des dents très espacées, une anémie et/ou un nystagmus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- High palate
- Hearing impairment
- Nystagmus
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Hypochromic anemia
- Short stature
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Generalized hypopigmentation
- Iris hypopigmentation
- Abnormality of immune system physiology
- White hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hydrocephalus
- Ocular albinism
- Arachnodactyly
- Abnormality of neutrophils
- Abnormal brainstem morphology
- Abnormality of the diencephalon
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Abnormal renal tubule morphology(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 7
ORPHA:284339 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
ALG3-CDG
ORPHA:79321 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
ALG11-CDG
ORPHA:280071 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Griscelli type 1
ORPHA:79476 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4034
- ICD-10:E70.3
- MONDO:0009766
- MeSH:C537866
- OMIM:257790
- UMLS:C2931646