Syndrome de Griscelli
Synonymes : Syndrome d'albinisme partiel-déficit immunitaire · Syndrome de Chédiak-Higashi-like · Syndrome de Griscelli-Pruniéras · Syndrome des cheveux argentés de Griscelli-Pruniéras
Définition clinique
Maladie rare de la peau caractérisée par un reflet argenté des cheveux et une hypopigmentation de la peau qui peuvent être associés à une atteinte neurologique (type 1), une immunodéficience (type 2) ou être isolée (type 3).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hypopigmented skin patches
- Premature graying of hair
- Silver-gray hair
- White hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Reduced tendon reflexes
- Thrombocytopenia
- Abnormality of neutrophils
- Leukopenia
- Lymphadenopathy
- Immunodeficiency
- Abnormal circulating lipid concentration
- Decreased circulating antibody level
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyelash morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyebrow morphology(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Iris hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Griscelli. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Dyskératose congénitale
ORPHA:1775 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Waardenburg type 1
ORPHA:894 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Waardenburg
ORPHA:3440 · 2/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada
ORPHA:3437 · 2/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Griscelli type 1
ORPHA:79476 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:10913
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EC23.2Y
- MONDO:0018306
- MedDRA:10081517
- OMIM:214450
- OMIM:607624
- OMIM:609227
- UMLS:C0398794