Myopathie myotonique proximale
Synonymes : Dystrophie myotonique proximale · Dystrophie myotonique type 2 · Maladie de Ricker · Syndrome de Ricker
Définition clinique
Dystrophie myotonique rare d'apparition juvénile ou adulte caractérisée par une myotonie légère et fluctuante, une faiblesse musculaire et, rarement, des troubles de la conduction cardiaque.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Cataract
- Myotonia
- Skeletal muscle atrophy
- Myalgia
- Axial muscle weakness
- Proximal muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Sensorineural hearing impairment
- Dysphagia
- Constipation
- Abdominal pain
- Muscle stiffness
- Decreased circulating antibody level
- Type II diabetes mellitus
- Posterior subcapsular cataract
- Insulin insensitivity
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Male hypogonadism(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
- Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of thyroid physiology(Occasionel (29-5%))
- Hyperlipidemia(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Restless legs(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
- Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie myotonique proximale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 20%
Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune
ORPHA:206569 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
ORPHA:26791 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CNBP3q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9728
- ICD-10:G71.1
- ICD-11:8C71.0
- MONDO:0011266
- OMIM:602668
- UMLS:C2931689