Hyperprolinémie type 2
Synonymes : Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase
Définition clinique
L'hyperprolinémie type 2 est un trouble du métabolisme de la proline, autosomique récessif, dû à un déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase. La maladie est souvent bénigne, mais les symptômes peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle et un retard de développement modéré.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Atypical behavior
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Abnormality of the cerebrospinal fluid
- Hydroxyprolinuria
- Prolinuria
- Hyperprolinemia
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Delayed speech and language development
- Hyperglycinemia
- Generalized-onset seizure
- Unsteady gait
- Sleep abnormality
- Increased CSF protein concentration
- Hyperalaninemia
- Muscle spasm
- Exercise intolerance
- Reduced circulating vitamin B6 level
- EEG with generalized sharp slow waves
- Chronic fatigue
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
- Vertical supranuclear gaze palsy(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoparesis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Psychotic mentation(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
- Distal sensory impairment(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Speech articulation difficulties(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Early onset absence seizures(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Dysesthesia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperprolinémie type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
ORPHA:3055 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
ORPHA:79283 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24
ORPHA:1617 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
ORPHA:284169 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALDH4A11p36.13ClinVar : 439 variants66 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6710
- ICD-10:E72.5
- ICD-11:5C50.8
- MONDO:0009401
- MeSH:C538385
- MedDRA:10058514
- OMIM:239510
- UMLS:C2931835