Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
Synonymes : Déficit en acétyltransférase des résidus dihydrolipoyllysine du complexe pyruvate déshydrogénase · Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase · Déficit en composé dihydrolipoamide acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase
Définition clinique
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est une forme très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique dont l'apparition se fait généralement pendant l'enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Gait disturbance
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
- Low levels of vitamin B1
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Lower limb hyperreflexia
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Babinski sign
- Positional foot deformity
- Intellectual disability, severe
- Upgaze palsy
- Delayed ability to stand
- Frog-leg posture
- Delayed ability to walk
- Arm dystonia
- Abnormality of eye movement
- Retinal degeneration
- Abnormality of the nervous system
- Atypical behavior
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Gait disturbance
- Broad-based gait
- Neurodegeneration
- Paroxysmal dystonia
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
- Peripheral visual field loss(Occasionel (29-5%))
- Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en pyruvate déshydrogénase E2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Neuroferritinopathie
ORPHA:157846 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
ORPHA:100988 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DLAT11q23.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E74.4
- ICD-11:5C53.02
- MONDO:0009502
- MeSH:C565448
- OMIM:245348
- UMLS:C1855565