Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Synonymes : Porphyrie de Doss · Porphyrie par déficit en ALAD · Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase
Définition clinique
Porphyrie hépatique aiguë rare caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales sans signes cutanés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Purple urine
- Abnormal circulating porphyrin concentration
- Abnormality of the nervous system
- Peripheral neuropathy
- Muscle weakness
- Abdominal pain
- Increased urinary porphobilinogen
- Increased erythrocyte protoporphyrin concentration
- Increased fecal coproporphyrin 3
- Abnormal erythrocyte enzyme activity
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Restlessness(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Delirium(Occasionel (29-5%))
- Fluctuations in consciousness(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fear/anxiety-related behavior(Occasionel (29-5%))
- Motor polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Episodic vomiting(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skin morphology(Absent (0%))
- Polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
- Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
- Myeloproliferative disorder(Occasionel (29-5%))
- Limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Ventilator dependence with inability to wean(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Porphyrie par déficit en ALA déshydratase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Porphyrie variegate
ORPHA:79473 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Porphyrie aiguë intermittente
ORPHA:79276 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Porphyrie hépatoérythropoïétique
ORPHA:95159 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Leucodystrophie métachromatique
ORPHA:512 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Porphyrie cutanée tardive
ORPHA:101330 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALAD9q32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E80.2
- ICD-11:5C58.1Y
- MONDO:0013000
- OMIM:612740
- UMLS:C0268328