Mastocytose cutanée maculopapulaire
Synonymes : Urticaire pigmentaire
Définition clinique
Forme de mastocytose cutanée (MC) caractérisée par la présence de multiples macules, papules ou nodules hyperpigmentés associés à une accumulation anormale de mastocytes dans la peau.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Generalized abnormality of skin
- Darier's sign
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Pruritus
- Erythema
- Macule
- Yellow papule
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Dermatographic urticaria(Occasionel (29-5%))
- Adverse drug response(Occasionel (29-5%))
- Flushing(Occasionel (29-5%))
- Increased serum mast cell beta-tryptase concentration(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Très rare (4-1%))
- Anaphylactic shock(Très rare (4-1%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Bone pain(Occasionel (29-5%))
- Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mastocytose cutanée maculopapulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Mastocytome cutané
ORPHA:79455 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Mastocytose cutanée diffuse
ORPHA:79456 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Dermatite herpétiforme
ORPHA:1656 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Mastocytose systémique indolente
ORPHA:98848 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Pemphigoïde bulleuse
ORPHA:703 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:Q82.2
- ICD-11:2A21.10
- MONDO:0019316
- MeSH:D014582
- MedDRA:10046752
- OMIM:154800
- UMLS:C0042111