🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pemphigoïde bulleuse

ORPHA:703PathologieCIM-10 : L12.0CIM-11 : EB41.0

Définition clinique

Dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée par le développement de bulles sous-cutanées apparaissant sur une peau saine ou enflammée et qui s'étend typiquement sur une large zone (apparaissant au niveau des plis, dans des zones proximales des bras et des jambes, au niveau des aisselles, de l'aine et de l'abdomen) et souvent associée au prurit. L'évolution est généralement chronique, avec des exacerbations et des rémissions spontanées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Urticaria
Weight loss
Recurrent infections
Autoimmunity
Abnormal blistering of the skin
Erythema
Macule
Diabetes mellitus
Eczematoid dermatitis

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Pruritus
Psoriasiform dermatitis
Elevated circulating D-dimer concentration
Anti-BP230 antibody positivity
Anti-BP180 antibody positivity

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Oral mucosal blisters(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pemphigoïde bulleuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HLA-DRB16p21.32
ClinVar : 157 variants35 pathogènes47 VUS
Candidate gene tested inNot yet assessed
HLA-DQB16p21.32
Major susceptibility factor inNot yet assessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:5972
ICD-10:L12.0
ICD-11:EB41.0
MONDO:0019082
MeSH:D010391
MedDRA:10006567
UMLS:C0030805

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.