Mastocytose cutanée diffuse
Synonymes : DCM
Définition clinique
Forme rare de mastocytose cutanée (MC) caractérisée par une érythrodermie généralisée, une formation plus ou moins prononcée de cloques, une peau présentant un aspect « peau d'orange » et une accumulation de mastocytes dans la peau. On distingue au moins deux formes de MCD : l'une se caractérisant par une formation importante de cloques (MCD bulleuse) et l'autre par des infiltrats (MCD pseudoxanthomatose).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Pruritus
- Generalized abnormality of skin
- Darier's sign
- Flushing
- Increased serum mast cell beta-tryptase concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Urticaria
- Thickened skin
- Vomiting
- Diarrhea
- Headache
- Hypotension
- Malnutrition
- Abnormal blistering of the skin
- Peau d'orange
- Lymphocytosis
- Anaphylactic shock
- Skin erosion
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Erythroderma(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Dermatographic urticaria(Occasionel (29-5%))
- Wheezing(Occasionel (29-5%))
- Scaling skin(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spleen(Très rare (4-1%))
- Lymphadenopathy(Très rare (4-1%))
- Myeloproliferative disorder(Très rare (4-1%))
- Abnormality of bone marrow cell morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mastocytose cutanée diffuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Mastocytose systémique indolente
ORPHA:98848 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Mastocytose cutanée maculopapulaire
ORPHA:79457 · 6/8 phénotypes en commun
- 36%
Mastocytome cutané
ORPHA:79455 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Mastocytose systémique agressive
ORPHA:98850 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:12686
- ICD-10:Q82.2
- ICD-11:2A21.1Y
- ICD-11:XH2RG8
- MONDO:0019315
- MedDRA:10012812
- UMLS:C0024901