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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mastocytome cutané

ORPHA:79455PathologieCIM-10 : Q82.2CIM-11 : 2A21.1Y

Synonymes : Mastocytome multiple · Mastocytome solitaire

Définition clinique

Forme de mastocytose cutanée (MC) généralement caractérisée par la présence de macules, plaques ou nodules hyperpigmentés solitaires ou multiples, associés à une accumulation anormale de mastocytes dans la peau.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Darier's sign

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Pruritus
  • Hypermelanotic macule
  • Diarrhea
  • Macule
  • Hyperpigmented papule
  • Peau d'orange
  • Erythematous papule
  • Maculopapular exanthema
  • Skin plaque
  • Skin nodule
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Thickened skin(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Erythema(Occasionel (29-5%))
  • Flushing(Occasionel (29-5%))
  • Increased serum mast cell beta-tryptase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Scaling skin(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Skin erosion(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia macularis eruptiva perstans(Très rare (4-1%))
  • Dermatographic urticaria(Très rare (4-1%))
  • Angioedema(Très rare (4-1%))
  • Anaphylactic shock(Très rare (4-1%))
  • Lymphadenopathy(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mastocytome cutané. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KIT4q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:12687
  • ICD-10:Q82.2
  • ICD-11:2A21.1Y
  • MONDO:0019314
  • MeSH:D054705
  • UMLS:C0343115

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.