Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Synonymes : Fièvre hibernienne familiale · Fièvre périodique autosomique dominante · Syndrome TRAPS · Syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF
Définition clinique
Syndrome de fièvre récurrente caractérisé par une fièvre récurrente, des arthralgies, des myalgies et des lésions cutanées sensibles durant 1 à 3 semaines, associées à une inflammation de la peau, des articulations, des yeux et des séreuses et compliquées par une amylose secondaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Skin rash
- Erysipelas
- Pericarditis
- Recurrent fever
- Diarrhea
- Abdominal pain
- Myalgia
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Macule
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Arthritis
- Splenomegaly
- Increased total leukocyte count
- Vomiting
- Constipation
- Pleuritis
- Lymphadenopathy
- Intestinal obstruction
- Erythema
- Orchitis
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Uveitis(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
- Hypermelanotic macule(Occasionel (29-5%))
- Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Peritonitis(Occasionel (29-5%))
- Vasculitis(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Fasciitis(Occasionel (29-5%))
- Periorbital edema(Occasionel (29-5%))
- Myositis(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pharyngitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the sacroiliac joint(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Fièvre méditerranéenne familiale
ORPHA:342 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Polyangéite microscopique
ORPHA:727 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
ORPHA:343 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Kawasaki
ORPHA:2331 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TNFRSF1A12p13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:8457
- ICD-10:E85.0
- ICD-11:4A60.2
- MONDO:0007727
- MONDO:7727
- MedDRA:10067774
- OMIM:142680
- UMLS:C1275126