🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Darier

ORPHA:218PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.2OMIM : 124200

Synonymes : Dyskératose folliculaire · Maladie de Darier-White

Définition clinique

Maladie rare de la kératinisation d'origine génétique caractérisée habituellement par des papules kératosiques, des fosses acrales et des lésions verruqueuses acrales qui peuvent être associées à un facteur déclenchant et affecter toute partie du corps (y compris les muqueuses). Les manifestations extracutanées peuvent inclure des onychopathies, une blépharite, une sécheresse oculaire, une maladie neuropsychiatrique, une obstruction récurrente de la glande parotide et une xérostomie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Pruritus
Hypermelanotic macule
Abnormal nail morphology
Subungual hyperkeratotic fragments
Hyperkeratotic papule
Acrokeratosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Blepharitis
Palmoplantar keratoderma
Abnormality of skin pigmentation
Thickened skin
Keratoconjunctivitis sicca
Abnormality of the hair
Fragile nails
Anal mucosal leukoplakia
Palmar pits
Plantar pits
Cobblestone-like hyperkeratosis
Longitudinal erythronychia

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Depression(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Bipolar affective disorder(Occasionel (29-5%))
Punctate keratitis(Occasionel (29-5%))
Macule(Occasionel (29-5%))
Skin vesicle(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Darier. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATP2A212q24.11
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6243
ICD-10:Q82.8
ICD-11:EC20.2
MONDO:0007417
MeSH:D007644
MedDRA:10023369
OMIM:124200
UMLS:C0022595

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.