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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Dowling-Degos

ORPHA:79145PathologieCIM-10 : L81.8CIM-11 : EC23.0OMIM : 179850

Synonymes : Dermatose réticulée des plis

Définition clinique

Hyperpigmentation cutanée génétique rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de papules hyperkératosiques réticulaires, allant de brun rougeâtre à brun foncé, hyperkératosiques, de type maculaire et/ou comédonien, avec des macules hypopigmentées, affectant principalement les zones de flexion et progressant parfois vers le tronc et les zones acrales. Une acanthose épidermique, des crêtes épidermiques fines et ramifiées, ainsi qu'une tendance à l'acantholyse et à l'incontinence pigmentaire s'observent à l'examen histologique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Progressive reticulate hyperpigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Abnormality of the neck
  • Hyperkeratosis
  • Inguinal freckling
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Pruritus(Occasionel (29-5%))
  • Hypermelanotic macule(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Heat intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Scrotal hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Hyperpigmented papule(Occasionel (29-5%))
  • Erythematous papule(Occasionel (29-5%))
  • Digital pitting scar(Occasionel (29-5%))
  • Penile freckling(Occasionel (29-5%))
  • Acne inversa(Occasionel (29-5%))
  • Hyperkeratotic papule(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Très rare (4-1%))
  • Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin(Très rare (4-1%))
  • Palmar pits(Très rare (4-1%))
  • Generalized abnormality of skin(Très rare (4-1%))
  • Hypopigmented macule(Très rare (4-1%))
  • Anal margin squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Keratoacanthoma(Très rare (4-1%))
  • Skin vesicle(Très rare (4-1%))
  • Epidermoid cyst(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Dowling-Degos. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KRT512q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PSENEN19q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POFUT120q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POGLUT13q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:9775
  • ICD-10:L81.8
  • ICD-11:EC23.0
  • MONDO:0008371
  • MeSH:C562924
  • MedDRA:10068651
  • OMIM:179850
  • OMIM:615327
  • OMIM:615674
  • OMIM:615696
  • UMLS:C3714534

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.