Maladie de Milroy
Synonymes : Lymphoedème de Nonne-Milroy · Lymphoedème héréditaire type I
Définition clinique
Forme fréquente de lymphoedème primaire, généralement caractérisée par un lymphoedème chronique indolore des membres inférieurs apparaissant à la naissance ou se développant au début de la période néonatale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Lymphedema
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hydrocele testis
- Hyperkeratosis
- Ankle swelling
- Varicose veins
- Abnormal venous morphology
- Predominantly lower limb lymphedema
- Pedal edema
- Cellulitis
- Toenail dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
- Lichenification(Occasionel (29-5%))
- Angiosarcoma(Occasionel (29-5%))
- Erysipelas(Très rare (4-1%))
- Abnormal facial shape(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Milroy. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Filariose lymphatique
ORPHA:2035 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Maladie de Meige
ORPHA:90186 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Lymphoedème primaire tardif associé à GJC2
ORPHA:568051 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Chromomycose
ORPHA:182 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte
ORPHA:79280 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome CLAPO
ORPHA:168984 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FLT45q35.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:7220
- ICD-10:Q82.0
- ICD-11:BD93.0
- OMIM:153100
- OMIM:611944
- UMLS:C1704423