🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CLAPO

ORPHA:168984PathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 613089

Définition clinique

Malformation vasculaire complexe rare caractérisée par une malformation capillaire de la lèvre inférieure, une malformation lymphatique du visage et du cou, une asymétrie faciale et des membres ainsi qu'un excès de croissance localisé ou généralisé incluant une ou plusieurs parties du corps.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Capillary hemangioma(Obligatoire (100%))
Capillary malformation of the lip(Obligatoire (100%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Nevus flammeus
Hemihypertrophy
Overgrowth
Lymphangioma

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Facial asymmetry
Lymphedema
Failure to thrive
Varicose veins
Macrodactyly
Venous malformation
Hemihypertrophy of lower limb
Hemihypertrophy of upper limb
Asymmetric growth

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Tall stature(Occasionel (29-5%))
Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
Narrow chest(Occasionel (29-5%))
Ganglioneuroma(Très rare (4-1%))
Intellectual disability(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CLAPO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PIK3CA3q26.32
ClinVar : 1723 variants951 VUS
Disease-causing somatic mutation(s) inNot yet assessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:Q87.3
ICD-11:LD2C
MONDO:0013125
MeSH:C567763
OMIM:613089
UMLS:C2751313

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.