Lymphoedème primaire tardif associé à GJC2
Définition clinique
Lymphoedème primaire rare d'origine génétique caractérisé par un lymphoedème des quatre membres, pouvant apparaître de la naissance à l'âge adulte. La sévérité des manifestations varie, les membres supérieurs pouvant n'être atteints qu'à un stade plus tardif de la maladie. Des épisodes récurrents de cellulite et d'infections cutanées sont observés dans les cas sévères. Des varices et une insuffisance veineuse ont été rapportées en association.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Ankle swelling
- Predominantly lower limb lymphedema
- Hypoplasia of lymphatic vessels
- Pedal edema
- Abnormal lymphatic vessel morphology
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Facial edema(Occasionel (29-5%))
- Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
- Varicose veins(Occasionel (29-5%))
- Venous insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Edema of the dorsum of hands(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Très rare (4-1%))
- Genital edema(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lymphoedème primaire tardif associé à GJC2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Maladie de Meige
ORPHA:90186 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Milroy
ORPHA:79452 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de lymphoedème-distichiasis
ORPHA:33001 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Vasculopathie livédoïde
ORPHA:542643 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Filariose lymphatique
ORPHA:2035 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
ORPHA:275766 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GJC21q42.13ClinVar : 496 variants361 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q82.0
- MONDO:0035472
- OMIM:613480
- UMLS:C5681305