🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte

ORPHA:79280Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 609242

Synonymes : Déficit en NAGA type 2 · Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 2 · Maladie de Kanzaki · Maladie de Schindler type 2

Définition clinique

Forme très rare et bénigne de déficit en NAGA chez l'adulte, caractérisée par un angiokeratoma corporis diffusum et une neuropathie sensorielle légère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Lip telangiectasia
Hyperkeratosis
Angiokeratoma corporis diffusum
Intellectual disability, mild
Subcutaneous nodule
Vertigo
Telangiectasia of the oral mucosa
Telangiectasia of the skin
Papule

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Coarse facial features
Tinnitus
Hearing impairment
Lymphedema
Cardiomegaly
Depressed nasal bridge
Opacification of the corneal stroma
Peripheral neuropathy
Thick vermilion border

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

NAGA22q13.2
ClinVar : 508 variants210 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:9161
ICD-10:E77.1
ICD-11:5C56.21
MONDO:0012222
OMIM:609242
UMLS:C1836522

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.