🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Albinisme oculocutané type 1B

ORPHA:79434Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 606952

Synonymes : AOC1B · Albinisme oculocutané jaune · Albinisme oculocutané type Amish · OCA1B

Définition clinique

Forme d'albinisme oculo-cutané de type 1 (AOC1) caractérisée par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Strabismus
Hypopigmentation of the skin
Albinism
Freckling
Hypopigmentation of hair
Abnormality of retinal pigmentation
Iris hypopigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Visual impairment
Abnormal optic nerve morphology
Photophobia
Nystagmus
Melanocytic nevus
Hypoplasia of the fovea

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Thickened skin(Occasionel (29-5%))
Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
Melanoma(Occasionel (29-5%))
Squamous cell carcinoma of the skin(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 1B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TYR11q14.3
ClinVar : 944 variants469 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:594
ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.20
MONDO:0011749
MeSH:C537729
OMIM:606952
UMLS:C1847024

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.