Albinisme oculocutané type 2
Synonymes : AOC2
Définition clinique
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Abnormality of refraction
- Photophobia
- Blue irides
- Nystagmus
- Hypopigmentation of the skin
- Heterochromia iridis
- Freckling
- White eyebrow
- Hypopigmentation of hair
- Reduced visual acuity
- Abnormality of retinal pigmentation
- Iris hypopigmentation
- Hypoplasia of the fovea
- Macular hypopigmentation
- White hair
- Iris transillumination defect
- Optic nerve misrouting
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- White eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Squamous cell carcinoma of the skin(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous melanoma(Occasionel (29-5%))
- Posterior staphyloma(Occasionel (29-5%))
- Absent skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmented nevi(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Albinisme oculocutané type 3
ORPHA:79433 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Albinisme oculocutané type 1A
ORPHA:79431 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Albinisme oculocutané type 1
ORPHA:352731 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Albinisme oculocutané type 1B
ORPHA:79434 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
ORPHA:54 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
OCA215q12-q13.1ClinVar : 1936 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MC1R16q24.3Modifying germline mutation inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4038
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:EC23.20
- MONDO:0008746
- MeSH:C537730
- OMIM:203200
- UMLS:C0268495