Surdité-cécité-hypopigmentation
Synonymes : Syndrome de Warburg-Thomsen
Définition clinique
La surdité-cécité-hypopigmentation est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies de pigmentation cutanée, des troubles oculaires et une surdité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Sensorineural hearing impairment
- Strabismus
- Nystagmus
- Delayed eruption of teeth
- Hyperpigmentation of the skin
- Hypopigmented skin patches
- Freckling
- Macrodontia
- Hypopigmentation of hair
- Multiple cafe-au-lait spots
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Short philtrum
- High forehead
- Microcornea
- Iris coloboma
- Gait disturbance
- Iris hypopigmentation
- Anterior synechiae of the anterior chamber
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Taurodontia(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- High hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal size of the palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Surdité-cécité-hypopigmentation. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Duane
ORPHA:233 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome CODAS
ORPHA:1458 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
ORPHA:79443 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5535
- ICD-10:Q13.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0011133
- MeSH:C536771
- OMIM:601706
- UMLS:C1866425