🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Albinisme oculocutané type 4

ORPHA:79435PathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 606574

Synonymes : AOC4

Définition clinique

Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Nystagmus
Reduced visual acuity
Abnormality of retinal pigmentation
Hypoplasia of the fovea

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Photophobia
Hypopigmentation of the skin
Albinism
Thickened skin
Ocular albinism
Hypopigmentation of hair
Iris hypopigmentation
White hair
Optic nerve misrouting

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Nevus(Très rare (4-1%))
Neoplasm of the skin(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC45A25p13.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.20
MONDO:0011683
MeSH:C564696
OMIM:606574
UMLS:C1847836

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.