🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Albinisme oculocutané type 1A

ORPHA:79431Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 203100

Synonymes : AOC1A · Albinisme oculocutané tyrosinase-négatif · OCA1A

Définition clinique

Forme sévère d'albinisme oculo-cutané type 1 (OCA1) caractérisée par l'absence totale de mélanine et se manifestant par une peau et des cheveux blancs, des iris bleus complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Photophobia
Nystagmus
Hypopigmentation of the skin
Albinism
Ocular albinism
Hypopigmentation of hair
Iris hypopigmentation
Hypoplasia of the fovea

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Visual impairment
Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of visual evoked potentials
Freckling

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
Thickened skin(Occasionel (29-5%))
Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
Squamous cell carcinoma of the skin(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

TYR11q14.3
ClinVar : 944 variants799 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.20
MONDO:0008745
OMIM:203100
UMLS:C4551504

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.