🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Albinisme oculocutané type 3

ORPHA:79433PathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 203290

Synonymes : AOC3 · Albinisme oculocutané brun · Albinisme oculocutané rouge · Albinisme oculocutané roux

Définition clinique

Forme d'albinisme oculo-cutané (AOC) caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Blue irides
Nystagmus
Hypopigmentation of the skin
Freckling
Red hair
Iris hypopigmentation
Generalized hypopigmentation of hair

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Strabismus(Occasionel (29-5%))
White eyebrow(Occasionel (29-5%))
White eyelashes(Occasionel (29-5%))
Optic nerve misrouting(Occasionel (29-5%))
Blue nevus(Occasionel (29-5%))
Absent skin pigmentation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculocutané type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TYRP19p23
ClinVar : 872 variants262 pathogènes763 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:4039
ICD-10:E70.3
ICD-11:EC23.20
MONDO:0008747
MeSH:C537189
OMIM:203290
UMLS:C0342683

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.