Albinisme oculaire récessif lié à l'X
Synonymes : AO1 · Albinisme oculaire type 1 · Albinisme oculaire type Nettleship-Falls
Définition clinique
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Astigmatism
- Photophobia
- Abnormal pupil morphology
- Nystagmus
- Ocular albinism
- Iris hypopigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Strabismus
- Abnormal macular morphology
- Freckling
- Hypoplasia of the fovea
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Giant melanosomes in melanocytes(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Albinisme oculaire récessif lié à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 64%
Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430 · 6/8 phénotypes en commun
- 17%
Phénotype hermine
ORPHA:999 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Albinisme oculocutané type 1A
ORPHA:79431 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
ORPHA:1000 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Albinisme oculocutané type 1
ORPHA:352731 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Albinisme oculocutané type 4
ORPHA:79435 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GPR143Xp22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
AP3D119p13.3Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8471
- ICD-10:E70.3
- ICD-11:9E1Y
- MONDO:0021019
- MeSH:C537863
- OMIM:300500
- UMLS:C0342684