Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Synonymes : EBDD généralisée
Définition clinique
Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) rare caractérisée par la formation généralisée de bulles, de grains de milium, de cicatrices atrophiques, ainsi que par une dystrophie des ongles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Atypical scarring of skin
- Abnormal blistering of the skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Fragile skin
- Milia
- Dystrophic toenail
- Nail dystrophy
- Acral blistering
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Atrophic scars(Occasionel (29-5%))
- Absent toenail(Occasionel (29-5%))
- Absent fingernail(Occasionel (29-5%))
- Recurrent loss of toenails and fingernails(Occasionel (29-5%))
- Dystrophic fingernails(Occasionel (29-5%))
- Erosion of oral mucosa(Occasionel (29-5%))
- Skin erosion(Occasionel (29-5%))
- Oral mucosal blisters(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
ORPHA:251393 · 7/8 phénotypes en commun
- 60%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
ORPHA:158673 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
ORPHA:79409 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL7A13p21.31Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2139
- ICD-10:Q81.2
- ICD-11:EC32
- MONDO:0007549
- MONDO:7549
- OMIM:131750
- UMLS:C5679846