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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère

ORPHA:79404PathologieCIM-10 : Q81.1CIM-11 : EC31OMIM : 226700

Synonymes : EBJ généralisée sévère · EBJ-H · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle létale · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz-Pearson

Définition clinique

Forme sévère d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisée par la formation de bulles et d'érosions étendues, localisées sur la peau et les muqueuses.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Fragile skin
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Recurrent skin infections
  • Abnormal nail morphology
  • Enamel hypoplasia
  • Abnormal blistering of the skin
  • Abnormal oral mucosa morphology
  • Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
  • Skin plaque
  • Skin erosion

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Abnormal fingertip morphology
  • Hoarse voice
  • Anonychia
  • Paronychia
  • Anemia
  • Dyspnea
  • Malnutrition
  • Stridor
  • Erosion of oral mucosa
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
  • Renal cyst(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cornea morphology(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia cutis congenita(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Hoarse cry(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dehydration(Occasionel (29-5%))
  • Unexplained fevers(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal stricture(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper respiratory tract(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blood ion concentration(Occasionel (29-5%))
  • Mitten deformity(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal inflammation(Occasionel (29-5%))
  • Ureteral obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Renal tubular epithelial necrosis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the bladder(Occasionel (29-5%))
  • Urethral stricture(Occasionel (29-5%))
  • Dysuria(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Pyoderma(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Bradycardia(Très rare (4-1%))
  • Pneumothorax(Très rare (4-1%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
  • Urinary retention(Occasionel (29-5%))
  • Ureterocele(Occasionel (29-5%))
  • Hydroureter(Occasionel (29-5%))
  • Duplicated collecting system(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LAMA318q11.2

    ClinVar : 2415 variants376 pathogènes2193 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LAMB31q32.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LAMC21q25.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q81.1
  • ICD-11:EC31
  • MONDO:0009182
  • OMIM:226700
  • OMIM:619786
  • UMLS:C0079683

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.