Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Synonymes : Syndrome de McGrath
Définition clinique
L'épidermolyse bulleuse simple par déficit en plakophiline est un type suprabasal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des érosions superficielles généralisées et moins souvent par la formation de bulles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Palmoplantar keratoderma
- Fragile skin
- Nail dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypohidrosis
- Gait disturbance
- Failure to thrive
- Alopecia universalis
- Sparse hair
- Chapped lip
- Scaling skin
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Anoperineal fistula(Occasionel (29-5%))
- Abnormal dental morphology(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Follicular hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
- Urethral stricture(Occasionel (29-5%))
- Abnormal tongue morphology(Occasionel (29-5%))
- Scarring(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
- Cheilitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome KID
ORPHA:477 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Ichtyose lamellaire
ORPHA:313 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
ORPHA:98813 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PKP11q32.1ClinVar : 431 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9705
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MeSH:C536183
- OMIM:604536
- UMLS:C1858302