Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire
Synonymes : EBJ généralisée intermédiaire · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée atrophique · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée type non-Herlitz · Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Disentis
Définition clinique
Forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) caractérisée par la formation généralisée de bulles, de cicatrices atrophiques, une dystrophie des ongles, voire une onychomadèse, et une hypoplasie de l'émail et une atteinte extracutanée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Abnormality of skin pigmentation
- Milia
- Aplasia cutis congenita
- Atrophic scars
- Sparse body hair
- Scarring alopecia of scalp
- Abnormal blistering of the skin
- Oral mucosal blisters
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Anonychia
- Anemia
- Nail dystrophy
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
ORPHA:79411 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
ORPHA:158684 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive
ORPHA:79409 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale
ORPHA:79410 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL17A110q25.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ITGB417q25.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LAMA318q11.2ClinVar : 2415 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
LAMB31q32.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LAMC21q25.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- ICD-10:Q81.8
- ICD-11:EC31
- MONDO:0019307
- OMIM:226650
- OMIM:619783
- OMIM:619785
- OMIM:619787
- OMIM:619816
- UMLS:C0432326