Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
Synonymes : EBS avec atrésie du pylore · EBS-PA
Définition clinique
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, généralement létale pendant l'enfance, caractérisée par la formation de bulles généralisées de forme sévère, par l'absence congénitale de peau sur une vaste zone et par une atrésie du pylore. Pendant la période prénatale, l'atrésie du pylore peut se manifester par un polyhydramnios. En cas de survie, les patients présentent une fragilité cutanée et une dystrophie unguéale à vie. Les autres signes extracutanés incluent un retard de croissance, une anémie, une septicémie, la présence de bulles dans la cavité buccale, une hypoplasie de l'émail dentaire, une sténose urétrale et des complications urologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormality of the urinary system
- Fragile skin
- Aplasia cutis congenita
- Vomiting
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Abdominal distention
- Junctional split
- Congenital pyloric atresia
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Abnormal blistering of the skin
- Skin erosion
- Oral mucosal blisters
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Ureterocele(Occasionel (29-5%))
- Renal duplication(Occasionel (29-5%))
- Glomerulosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the urethra(Occasionel (29-5%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
- Atrophic scars(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Muscular dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Scarring alopecia of scalp(Occasionel (29-5%))
- Aplasia cutis congenita of scalp(Occasionel (29-5%))
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs(Occasionel (29-5%))
- Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the bladder(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique
ORPHA:79403 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère
ORPHA:79408 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
ORPHA:79404 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né
ORPHA:79411 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLEC8q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ITGB417q25.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:0012807
- MeSH:C567408
- OMIM:612138
- UMLS:C2677349