Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
Synonymes : EBS généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire · Epidermolyse bulleuse simple type Koebner · Epidermolyse bulleuse simple type Köbner
Définition clinique
L'épidermolyse bulleuse simple généralisée non-Dowling-Meara, précédemment connue sous le nom d'épidermolyse bulleuse simple type Köbner est un sous-type basal généralisé d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des bulles non-herpétiformes et des érosions se formant surtout sur les zones de friction.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hyperkeratosis
- Junctional split
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Abnormal blistering of the skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Spotty hyperpigmentation
- Spotty hypopigmentation
- Plantar hyperkeratosis
- Palmar hyperkeratosis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Hypermelanotic macule(Occasionel (29-5%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
- Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Hypomelanotic macule(Occasionel (29-5%))
- Oral mucosal blisters(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Très rare (4-1%))
- Papule(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 67%
Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
ORPHA:79397 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Epidermolyse bulleuse simple localisée
ORPHA:79400 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
ORPHA:158681 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
ORPHA:158684 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Rothmund-Thomson
ORPHA:2909 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
ORPHA:2199 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
KRT1417q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KRT512q13.13ClinVar : 432 variants385 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2147
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:0007554
- OMIM:131900
- OMIM:619588
- UMLS:C0079299