Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée
Synonymes : EBS avec pigmentation mouchetée · EBS-MP
Définition clinique
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire rare, caractérisée par l'apparition, en période néonatale ou infantile, de bulles généralisées sur la peau avec pigmentation marron mouchetée ou réticulée de développement plus tardif. Les bulles s'accompagnent souvent d'une légère dystrophie unguéale, d'une kératodermie palmoplantaire focale et, plus rarement, de grains de milium et elles sont principalement localisées sur les membres et le tronc.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Mottled pigmentation
- Junctional split
- Reticulated skin pigmentation
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Abnormal blistering of the skin
- Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hypermelanotic macule
- Nail dysplasia
- Spotty hypopigmentation
- Plantar hyperkeratosis
- Nail dystrophy
- Hypomelanotic macule
- Palmar hyperkeratosis
- Hyperkeratotic papule
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Oral mucosal blisters(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire
ORPHA:79399 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Epidermolyse bulleuse simple localisée
ORPHA:79400 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
ORPHA:158681 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
ORPHA:158684 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Dyskératose congénitale
ORPHA:1775 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KRT1417q21.2ClinVar : 319 variants276 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
KRT512q13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9737
- ICD-10:Q81.0
- ICD-11:EC30
- MONDO:0007556
- MeSH:C535959
- OMIM:131960
- UMLS:C0432316