Syndrome de Pfeiffer
Synonymes : ACS5 · Acro-céphalo-syndactylie type 5
Définition clinique
Une acro-céphalo-syndactylie associée à une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une malformation des mains et des pieds, avec une expression clinique et une sévérité très variables. La plupart des patients affectés présente de nombreuses autres manifestations associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Ptosis
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Broad thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Turricephaly
- Hypertelorism
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Brachydactyly
- Clinodactyly of the 5th finger
- Finger syndactyly
- Symphalangism affecting the phalanges of the hand
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Open mouth(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
- Flat face(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pfeiffer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
ORPHA:93262 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Dysostose acrofrontofacionasale
ORPHA:1784 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
ORPHA:1778 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:7380
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD24.G0
- MONDO:0007043
- MeSH:C538582
- MedDRA:10082289
- OMIM:101600
- UMLS:C0220658